Pruebas genéticas preimplantacionales (PGT) en tratamientos de FIV

laboratory testing

Las pruebas genéticas previas a la implantación (PGT) ofrecen beneficios sustanciales durante los tratamientos de fertilización in vitro (FIV) como una poderosa herramienta de detección para detectar anomalías genéticas en los embriones. Hay tres tipos principales de PGT disponibles:
  1. PGT-A (Prueba genética previa a la implantación de aneuploidías) es el tipo de prueba genética que se realiza con más frecuencia en embriones. Su objetivo es identificar la aneuploidía, que se produce cuando los embriones tienen un número anormal de cromosomas. Un ejemplo común, por ejemplo, es el síndrome de Down, que se caracteriza por un cromosoma 21 adicional. La detección de embriones cromosómicamente normales (euploides) puede minimizar los riesgos de aborto espontáneo y aumentar las probabilidades de una transferencia exitosa de embriones. PGT-A también permite a los futuros padres conocer el sexo de los embriones si así lo desean.
  2. PGT-M (Prueba genética previa a la implantación para trastornos de un solo gen): PGT-M es crucial para las parejas que tienen un mayor riesgo de tener un hijo afectado por un trastorno de un solo gen. P​GT-M puede estar indicado si ambos miembros de la pareja son portadores de un gen autosómico recesivo, como la fibrosis quística, o en casos en los que existe riesgo de heredar una mutación de uno de los padres, como el síndrome de Marfan o el gen BRCA.
  3. PGT-SR (Prueba genética previa a la implantación para reordenamientos estructurales): esta prueba se recomienda para pacientes con reordenamiento estructural de sus cromosomas, lo que puede significar una pieza faltante o duplicada de un cromosoma o cromosomas que están “empaquetados” incorrectamente. Los pacientes (o parejas) con un reordenamiento cromosómico a menudo experimentan abortos espontáneos recurrentes. El PGT-SR puede ayudar a reducir las posibilidades de aborto espontáneo y prevenir la herencia de anomalías cromosómica

Elegir someterse a PGT como parte de su tratamiento de FIV es una decisión profundamente personal influenciada por factores como la edad, el estado de portador genético, el historial médico y la cantidad de embriones producidos. Es importante consultar con su especialista en fertilidad para adaptar el enfoque que mejor se adapte a su situación específica.

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